先天奇形、変形及び染色体異常１
診療情報管理士の勉強をしているときの覚書。
[Q00.0] 無脳症
大脳半球が形成されない。
死産、または生後1週間以上生存することは難しい。
原因については詳しく解明されていない。
参考： 無脳症 - Wikipedia
[Q02] 小頭症
頭の大きさが異常に小さい。
原因は胎内での放射線被爆、やウイルス感染。
参考： FORTH｜最新ニュース｜2016年｜小頭症 (ジカウイルス感染症の関連を含む)
[Q03] 先天性水頭症
脳室に髄液が溜まり拡大した状態。
脳が圧迫され萎縮が起きる。
髄液の圧が高いと頭が拡大する。
参考： 水頭症 - Wikipedia
[Q05] 二分脊椎症（にぶんせきついしょう）
先天的に脊椎骨が形成不全となって起きる神経管閉鎖障害の一つ。
椎弓（ついきゅう）が不完全で脊髄が背中側に脱出する。
参考： 二分脊椎症 - Wikipedia
[Q07.0] アーノルド・キアリ症候群
後頭部にある小脳や脳幹の一部が、頭蓋骨から脊椎に落ち込んだ状態になる。
参考： アーノルド・キアリ奇形 - Wikipedia
[Q11] 無眼球（むがんきゅう）、小眼球（しょうがんきゅう）、巨大眼球
先天的な疾患の一つ。
これらの眼奇形は、前脳の発生異常による高度な頭蓋奇形を合併するため生存は困難。
参考： 眼科疾患分野|小眼球（症）(平成22年度) – 難病情報センター
[Q12] 先天性水晶体奇形
先天的に水晶体に疾患がある状態。
水晶体はカメラのレンズ部分。
先天性白内障など。
参考： 先天性白内障 - Wikipedia
[Q13] 前眼部の先天奇形
虹彩（カメラの絞りの役割）が先天的に欠損しているのを虹彩コロボーマという。
コロボーマは欠損という意味。
参考： Coloboma - Wikipedia
その他、脈拍膜コロボーマ、毛様体コロボーマ
[Q15] 眼のその他の先天奇形
先天緑内障（発達緑内障）は房水（角膜と水晶体を満たす透明な液体）の出口である隅角に先天異常があることで発症する緑内障。
黒目が大きくなるため「牛眼」と呼ばれていた。
参考： 緑内障 - Wikipedia
[Q16] 聴覚障害の原因となる耳の先天奇形
先天性外耳道閉鎖症とは外耳（耳の穴）が閉塞している疾患。
参考： 外耳道 - Wikipedia
[Q17] 耳のその他の先天奇形
耳介（じかい）を形成する第一鰓弓（さいきゅう）、第二鰓弓の形成不全により奇形が起こる。第一鰓弓、第二鰓弓の形成不全は耳および顎に関わる。
[Q18] 先天性耳瘻孔（じろうこう）
耳の前にできるくぼみ。
珍しくない。
参考： 瘻孔 - Wikipedia
[Q20 - Q28] 循環器系の先天奇形
[Q30] 鼻の先天奇形
先天性後鼻孔閉鎖・・・鼻腔から口腔（こうくう）および咽頭（いんとう）へ続く開口部が閉鎖している。
鼻呼吸が出来ない。
参考： 鼻孔 - Wikipedia
[Q33] 肺の先天奇形
先天性肺嚢胞症（はいのうほうしょう）・・・正常の肺は肺胞の集まり。肺内に異常空間がある症状。
嚢胞は体内にできる袋状の病変。
参考： 肺胞 - Wikipedia
肺分画症・・・体循環系から肺循環系への血流異常。
参考： 肺分画症 - Wikipedia
先天性気管支拡張症・・・気管支（気管が左右に分かれてから枝分かれして途切れるまでの部分）が袋状に拡張。
[Q35] 口蓋裂
口蓋とは口腔と鼻腔を隔てる壁。
硬口蓋・・・口蓋の前方部分で粘膜内に骨がある部分。
軟口蓋・・・口蓋の後方部分で粘膜と筋肉からなる柔らかい部分。
口蓋裂・・・口蓋が閉鎖しない状態。
参考： 口唇口蓋裂 - Wikipedia
[Q36] 唇裂（しんれつ）
唇が裂けたように見える状態。
症状により第1～第3まで。第3は鼻孔まで達した完全唇裂。
参考： 口唇口蓋裂 - Wikipedia
歯茎が割れた状態を鍔裂（がくれつ）という。
[Q39] 食道の先天奇形
先天性食道閉鎖・・・A～Eの5型に分類。
C型食道閉鎖症が全体の80%以上。
参考： 先天性食道閉鎖症 - Wikipedia
気管と食道が繋がっている部分を気管食道瘻という。
瘻は「臓器と別の臓器を繋ぐ異常な管状の穴」という意味。
[Q41] 小腸の先天性欠損、閉鎖及び狭窄
先天性十二指腸閉塞症・狭窄症・・・十二指腸が閉鎖しているため、レントゲンを撮ると胃底部と十二指腸が黒く映る。
[Q42] 大腸の先天性欠損、閉鎖及び狭窄
鎖肛（さこう）・・・正常な位置に肛門が存在しないで、直腸が盲端になっていること。
参考： 鎖肛 - Wikipedia
直腸の位置により低位鎖肛、中位鎖肛、高位鎖肛がある。
胎児を逆さにしてレントゲンを撮ることで直腸の位置が分かる。
[Q43] 腸のその他の先天奇形
メッケル憩室（けいしつ）・・・小腸の小さな膨らみ。
大多数は無症候性。
憩室とは消化管の一部が外側に突出し嚢状（のうじょう）になった状態。
参考： メッケル憩室 - Wikipedia
ヒルシュスプルング病・・・結腸の壁内神経節の欠如により蠕動運動（ぜんどううんどう）できず便秘状態になる。
参考： ヒルシュスプルング病 - Wikipedia
[Q44] 胆嚢、胆管及び肝の先天奇形
胆道閉鎖症・・・肝外胆管が炎症性に破壊され、胆汁の流れが堰き止められる。
便が白くなる。
参考： 胆道閉鎖症 - Wikipedia
先天性胆道拡張症・・・生まれつき胆道が広がった病気。
参考： 先天性胆道拡張症 - Wikipedia
アラジール症候群・・・肝臓の中の胆管の低形成。さまざまな合併症を有する。
参考： アラジール症候群（指定難病２９７） – 難病情報センター
[Q45] 消化器系のその他の先天奇形
輪状膵（りんじょうすい）・・・膵臓の一部が十二指腸を取り囲む。十二指腸閉塞が起こる。
参考： 十二指腸閉塞 - 19. 小児科 - MSDマニュアル プロフェッショナル版