先天奇形、変形及び染色体異常2
診療情報管理士の勉強をしているときの覚書。 [Q50-Q56] 生殖器の先天奇形 [Q53] 停留精巣<睾丸> 精巣の下降が不完全で腹腔内に停留し、陰嚢(いんのう)内に納まっていない状態。 生後3ヵ月までは自然下降が期待できる。 参考: 潜在精巣 - Wikipedia [Q54] 尿道下裂(にょうどうかれつ) 尿道の開口部が通常位置とは異なる位置に開口する。 参考: 尿道下裂 - Wikipedia [Q60-Q64] 腎尿路系の先天奇形 [Q60] 腎の無発生及びその他の滅形成 羊水は胎児の尿由来。 腎無発生病・・・腎臓が形成されないと羊水が欠乏する。生存不可能。 腎低形成・・・腎臓の形成不全。成長と共に腎不全。 [Q61] 嚢胞性腎疾患(嚢胞腎) 腎臓に多数の嚢胞ができる。 肝臓や膵臓に嚢胞ができるタイプもある。 腎臓が腫大(しゅだい)する。 遺伝性があり70代の頃には半数が人工透析が必要。 参考: 嚢胞性腎疾患 - Wikipedia [Q62] 腎孟(じんう)の先天性閉塞性欠損及び尿管の先天奇形 先天性水腎症・・・尿路通過障害などのため腎盂や尿管が拡張した状態。 参考: 水腎症 - Wikipedia 先天性水尿管症・・・・尿管の下流が通過障害。 [Q65-Q75] 筋骨格系の先天奇形及び変形 [Q65] 股関節部の先天奇形 先天性股関節脱臼・・・出生後にも発症することが判明し、発育性股関節形成不全と呼ばれるようになった。 向き癖やスリング(抱っこひも)によって発症する。 参考: 発育性股関節形成不全 - Wikipedia [Q66] 足の先天奇形 先天性内反足・・・生まれつきの足の変形。 原因ははっきりしていない。 参考: 先天性内反足 - Wikipedia [Q67] 頭部、顔面、脊柱及び胸部の先天筋骨格変形 漏斗胸(ろうときょう)・・・胸が凹んでいる状態。 美容的な意味で治療の対象。 参考: 漏斗胸 - Wikipedia 鳩胸(はとむね)・・・胸部が鳩の胸のように高く突き出ていること。 通常は治療の対象にならない。 参考: 鳩胸 - Wikipedia [Q68] その他の先天筋骨格変形 先天性筋性斜頚・・・胸鎖乳突筋(きょうさにゅうとつきん)にしこりがあり発症。 90%が自然治癒する。 参考: 胸鎖乳突筋 - Wikiped