先天奇形、変形及び染色体異常２
診療情報管理士の勉強をしているときの覚書。
[Q50-Q56] 生殖器の先天奇形
[Q53] 停留精巣＜睾丸＞
精巣の下降が不完全で腹腔内に停留し、陰嚢（いんのう）内に納まっていない状態。
生後3ヵ月までは自然下降が期待できる。
参考： 潜在精巣 - Wikipedia
[Q54] 尿道下裂（にょうどうかれつ）
尿道の開口部が通常位置とは異なる位置に開口する。
参考： 尿道下裂 - Wikipedia
[Q60-Q64] 腎尿路系の先天奇形
[Q60] 腎の無発生及びその他の滅形成
羊水は胎児の尿由来。
腎無発生病・・・腎臓が形成されないと羊水が欠乏する。生存不可能。
腎低形成・・・腎臓の形成不全。成長と共に腎不全。
[Q61] 嚢胞性腎疾患（嚢胞腎）
腎臓に多数の嚢胞ができる。
肝臓や膵臓に嚢胞ができるタイプもある。
腎臓が腫大（しゅだい）する。
遺伝性があり70代の頃には半数が人工透析が必要。
参考： 嚢胞性腎疾患 - Wikipedia
[Q62] 腎孟（じんう）の先天性閉塞性欠損及び尿管の先天奇形
先天性水腎症・・・尿路通過障害などのため腎盂や尿管が拡張した状態。
参考： 水腎症 - Wikipedia
先天性水尿管症・・・・尿管の下流が通過障害。
[Q65-Q75] 筋骨格系の先天奇形及び変形
[Q65] 股関節部の先天奇形
先天性股関節脱臼・・・出生後にも発症することが判明し、発育性股関節形成不全と呼ばれるようになった。
向き癖やスリング（抱っこひも）によって発症する。
参考： 発育性股関節形成不全 - Wikipedia
[Q66] 足の先天奇形
先天性内反足・・・生まれつきの足の変形。
原因ははっきりしていない。
参考： 先天性内反足 - Wikipedia
[Q67] 頭部、顔面、脊柱及び胸部の先天筋骨格変形
漏斗胸（ろうときょう）・・・胸が凹んでいる状態。
美容的な意味で治療の対象。
参考： 漏斗胸 - Wikipedia
鳩胸（はとむね）・・・胸部が鳩の胸のように高く突き出ていること。
通常は治療の対象にならない。
参考： 鳩胸 - Wikipedia
[Q68] その他の先天筋骨格変形
先天性筋性斜頚・・・胸鎖乳突筋（きょうさにゅうとつきん）にしこりがあり発症。
90%が自然治癒する。
参考： 胸鎖乳突筋 - Wikipedia
参考： 斜頸 - Wikipedia
[Q76] 脊柱及び骨性胸郭の先天奇形
先天性脊椎すべり症・・・第1仙椎の形成不全により第5腰椎がズレる。
参考： 脊椎すべり症 (せきついすべりしょう)とは | 済生会
[Q79] 筋骨格系の先天奇形、他に分類されないもの
先天性横隔膜ヘルニア・・・横隔膜の形成不全により、腹の内臓が胸へ脱出する疾患。
参考： 先天性横隔膜ヘルニア - Wikipedia
ヘルニアは「脱出」を意味するラテン語。
臍帯ヘルニア・・・お腹の中の臓器が臍帯（おへそ）から対外へ脱出する。
参考： 臍帯ヘルニア - 腹部の疾患 | 胎児診断治療センター
臍ヘルニア・・・俗に言うでべそ。
皮膚に覆われている。
参考： 臍ヘルニア - Wikipedia
[Q90-99] 染色体異常、他に分類されないもの
染色体
染色体は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質。
22対の常染色体と1対の性染色体の計46本。
参考： 染色体 - Wikipedia
染色体を可視化して検査する方法をG分染法（G-banding）という。
参考： G分染法 - Wikipedia
[Q90] ダウン症候群
21番染色体が通常より1本多いことで発症。
新生児に最も多い遺伝子疾患。
98%遺伝性はないが、転座型という21番染色体がほかの染色体に付着する状態は遺伝性あり。
参考： ダウン症候群 - Wikipedia
[Q91] エドワーズ症候群及びパトー症候群
エドワーズ症候群・・・18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)
日本では18トリソミーと呼ぶ。
参考： エドワーズ症候群 - Wikipedia
パトー症候群・・・13番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)
日本では13トリソミーと呼ぶ。
参考： パトウ症候群 - Wikipedia
[Q96] ターナー症候群
X染色体が1本分しかない女性。
染色体が全部で45本。
特徴として無月経で不妊、低身長。
参考： ターナー症候群 - Wikipedia
[Q98] クラインフェルター症候群
X染色体が過剰にある男性。
XXY。染色体が全部で47本。
特徴として無精子で不妊、高身長、手足が長い。
参考： クラインフェルター症候群 - Wikipedia